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这里聚集了各种各样的奇怪病例，这是一个名副其实的神经学家自学室。
18线医生
主任，一个9岁的男孩今天来到这里。九个月前，他不知道为什么他开始慢慢出现。他不能说话、走路、坐着，甚至听不到声音，据说在发病前没有发烧、抽搐、呕吐、昏迷和外伤的病史。
经检查，精神状态良好，心肺、腹部脊柱未见异常，上肢肌力四级，下肢肌力二级，听力减退，膝腱反射轻度亢进。
主任
你知道家族史吗
18线医生
他父亲年轻时听力正常，30岁左右耳聋；母亲发烧后1岁左右又聋又哑。他父亲的两个家庭成员和他十几岁时去世的小男孩情况相似。这个家庭怎么了
主任
把电影寄给我，让我看看！
18线医生
Mr-T1WI（点击查看大局）
18线医生
Mr-t2wi（点击查看大局）
18线医生
Mr-t2wi（点击查看大局）
18线医生
Mr-t2wi（点击查看大局）
18线医生
Mr-t2flair（点击查看大局）
主任
本例磁共振主要表现为半卵圆和旁室中心对称性异常信号影，t1wi低信号，t2w和t2flair不均匀高信号，t2wi散在斑片状或点状低信号区，呈豹型，结合患者病史，异色性白质营养不良者。应考虑Y。
异色性白质营养不良
（异染性白细胞营养不良，MLD）
这是怎么一回事
今天我们一起学习吧。
首先，让我们看看。
MLD是什么
MLD，又称磺胺脂中毒和异色性白质脑病，是一种常见的白质脑病。阿尔茨海默病在1910年曾多次报告发病率至少为0.6/100000。
是一种严重的神经退行性代谢疾病。
是一种常染色体隐性遗传病。
溶酶体病是最常见的。
按发病年龄可分为晚期婴儿型、少年型和成人型，其中晚期婴儿占50%-60%，少年占20%-30%，成人占15%-20%，同一家系患者发病年龄相近，最终丧失运动能力，智力下降。严重受损：婴儿晚期的存活年龄为3-10岁，青少年和成人的存活年龄为20岁或以上。
病变可累及白质、周围神经、肾集合管、肝管、胆囊、视网膜神经节细胞、小脑和脑干，基底神经节部分神经核，白质和肾集合管受累最严重，脑外观可轻度萎缩，白质和肾集合管受累最重。大脑是灰色和黑色的，与灰质的界限是清晰的，其余的器官对肉眼来说是正常的。
光镜下观察白质及周围神经脱髓鞘，并观察到大量吞噬细胞。
石蜡切片可见周期性酸席夫染色阳性物质。
冷冻切片用甲苯胺蓝染色，观察到棕红色杂色，无紫蓝色。这种物质是脑硫脂质，因此得名MLD。
电镜下，异染色质主要沉积在少突胶质细胞、星形胶质细胞、雪旺细胞和肾集合管内皮细胞中，呈人字形或蜂窝状层状结构。
如何进行临床诊断
尿沉渣中含有大量的杂色颗粒，可初步诊断。
白细胞ASA活性检测是诊断MLD的可靠方法。
ASA活性的正常值为（44+11）nmol /mg.h（白细胞），673+408（皮肤成纤维细胞），0.10+0.05（尿和脑硫）。杂合子中度下降。MLD患者不含这种酶。
晚期婴儿ASA活性完全不足，幼年ASA活性在0-10%之间。
值得注意的是，在健康人中，0.5%-2.0%可能降低了ASA活性，但不会引起神经退行性变，即所谓的伪ASA缺乏症。
已克隆了ASA基因，报道了至少34个与MLD相关的突变，不仅证实了3个常见的导致MLD的突变，而且确定了表型与基因型的相关性。
ASA基因和SAP-B基因的突变检测主要用于携带者的鉴定和产前诊断，以及患者基因型的鉴定，为基因治疗提供依据，基因检测结合ARSA活性和SAP-B蛋白的测定，可以保证产前诊断的顺利进行。
有下列症状的患者应视为MLD。
进行性神经回归
包括行为或运动功能，表现为一段时间内的正常发展和一年或一年以上的回归。
脑白质营养不良的磁共振成像
1。随着时间的推移，病变从前到后进行离心。脑干和小脑直到晚期才受累。白质没有增强，但脑神经和马尾神经弥漫性增强，MLD早期可累及胼胝体，尤其是膝关节和胼胝体压迫（MLD的一个重要标志）。
2。双侧脑室周围白质对称性病变，t1w信号略低，t2w信号高，早期不累及皮质下白质，早期侧脑室前后角出现异常信号。后来，病变进一步扩大，融合成片，并发展到半卵圆心。最后累及皮质下白质和小脑白质，另外，在t2w图像上，半卵圆中心的病变显示不均匀的高信号强度，高信号区有分散的低信号区，称为豹型（其机制是髓质不参与脑电信号传导）。脊髓鞘，高度提示MLD）。
三。DWI也能显示虎皮征和更多的弥散异常高信号，相应的ADC信号并没有全部减弱，说明t2的传导效应与真正的弥散减弱共存，丘脑t2低信号随时间增加。
4。MRS无特异性：NAA降低，肌醇增加，乳酸峰出现，NAA水平与活性相关。
鉴别诊断
儿童球细胞性白质营养不良：早期出现较明显的后前分布，虎皮斑块不明显，早期累及脑干和小脑，早期丘脑出现高密度CT和低信号t2。
佩迈耶病（PMD）：大脑弥漫性髓鞘发育不良，婴儿早期发病，通常伴有眼球震颤。
先天性巨细胞病毒感染：脑室和半卵圆心周围高信号融合，不对称，无虎皮斑点，稳定无进展，颞囊变性，常见钙化。
室周白质软化：主要是后心室胶质增生和后胼胝体萎缩，白质萎缩引起心室三角代偿性增大，有早产史，可存在缺血缺氧。
结束
参考文献：
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